出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。为推进健康贵州建设，切实保障母婴安全，提高出生人口素质，根据省卫生健康委的安排，助力青年优化缓解生育养育难题，目前我州正在实施增补叶酸预防神经管理缺陷项目、孕前优生健康检查项目和高危人群出生缺陷防治补助试点项目。现将项目服务内容、适用条件、免费名额、定点机构等相关信息向社会公布，辖内的备孕妇女和孕妇均可到当地相关机构详细咨询，符合条件者可得到相应的免费服务。

一、增补叶酸预防神经管理缺陷项目

（一）实施项目时间及对象

1、实施年度：2023年。

2、目标对象：对准备怀孕和孕早期 3个月的育龄妇女。

（二）服务内容

为准备怀孕的妇女免费增补叶酸,在孕前 3个月至孕早期3个月服用，预防神经管缺陷。

（三）免费服务名额

黔西南州各县()免费名额如下:兴义7000人、兴仁4400人、普安县2900人、晴隆县3000人、贞丰县3200人、望谟县3000人、册亨县2700人、安龙县4600 人。

（四）服务流程。由各县（）卫生健康局或保健院负责制定叶酸申领、分发计划，并将叶酸片及时发放到各乡镇卫生院和社卫生服务中心，做好叶酸片储存、保管与调剂，并对乡级叶酸发放和管理进行监督。各乡镇卫生院和社卫生服务中心负责将叶酸分发到村卫生和社卫生服务站，指导村卫生和社卫生服务站规范科学发放，并对村级叶酸发放和管理进行监督。

（五）服务机构。各乡镇卫生院和社卫生服务中心、村卫生和社卫生服务站。

二、免费孕前优生健康检查项目

（一）实施项目时间及对象

1、实施年度：2023年。

2、目标对象：符合生育政策、计划怀孕的夫妇，包括流动人口计划怀孕夫妇。

（二）服务内容

1、优生健康教育。

2、DNA史询问。

3、体格检查：

（1）常 规 检 查(包 括 身高 、体 重 、血 压 、心率 、甲 状 腺 触 诊 、心肺听诊、肝脏脾脏触诊 、四肢脊柱检查等)；

（2）女性生殖系统检查；

（3）男性生殖系统检查。

4、实验检查：血液常规检验、地中海贫血初筛、尿液常规检验、肝功能检测、肾功能检测、甲状腺功能检测等。

5、影像检查：妇科超声常规检查。

6、风险评估和咨询指导。

7、早孕和妊娠结局追踪随访。

（三）免费服务名额

黔西南州各县()免费名额如下:兴义8808人、兴仁4200人、普安县2400人、晴隆县2400人、贞丰县3400人、望谟县2200人、册亨县2200人、安龙县3200人。

（四）服务机构。免费孕前优生健康检查各项服务主要由县级健康服务机构承担；乡级健康服务机构配合县级服务机构开展健康教育、体格检查、部分实验检验、一般人群优生咨询指导、早孕随访和妊娠结局随访等相关工作；村级协助县乡服务机构开展健康教育，做好宣传动员组织工作。县级卫生行政部门负责对当地免费孕前优生健康检查定点服务机构进行监督管理。县级服务机构需对乡级服务机构开展人员培训、质量督查等工作，确保乡级服务机构具备开展孕前优生健康检查服务能力和提升乡级服务质量。

（五）免费服务原则。符合条件的目标人群每孩次享受一次免费孕前优生健康检查。需要再次接受检查的，可在工作人员指导下自费接受孕前优生健康检查。符合条件的流动人口计划怀孕夫妇，原则上在现居住地接受免费孕前优生健康检查，在现居住地结算，享受户籍人口同等服务。

三、高危人群出生缺陷防治项目

（一）试点项目内容

1、试点年度：2022-2023年

2、目标人群

凡夫妇双方或一方具有黔西南州户籍、接受孕产期健康管理和服务、自愿接受检测且符合检测条件的孕妇。

3、服务内容

（1）优生优育知识宣传、出生缺陷防治咨询等；

（2）无创DNA检测；

（3）地贫基因检测；

（4）地中海贫血产前诊断。

4、免费项目适用条件

（1）无创DNA检测

（2）地中海贫血基因检测

申请地中海贫血基因检测的孕妇建议在孕15周前完成地贫筛查，孕16周前完成地贫基因检测。孕妇及其丈夫经地中海贫血筛查(包含血常规或血红蛋白电泳分析)，夫妇双方同时满足至少有一项阳性筛查结果。

（3）地中海贫血产前诊断

申请地贫产前诊断免费服务的孕妇孕周必须小于24周，并满足以下任一条件。

①曾生育重型α地贫或Hb HDNA患儿的夫妇；

②曾生育重型或中间型β地贫患儿的夫妇；

③夫妇双方均为α地贫基因携带者；

④夫妇双方均为β地贫基因携带者；

⑤夫妇一方为α或β地贫基因携带者；

⑥配偶为β地贫基因复合α地贫基因携带者；

⑦夫妇双方为β地贫基因复合α地贫基因携带者。

（二）项目免费名额明细

1、无创DNA检测

黔西南州各县（）免费名额如下：兴义1350人、兴仁600人、普安县350人、晴隆县350人、贞丰县500人、望谟县400人、册亨县300人、安龙县550人。

2、地中海贫血基因检测和诊断

全省2022年地中海贫血基因检测免费名额为9000对，地中海贫血产前诊断免费名额为500名，名额未分配到州级，我州符合条件的对象均可积极申请。

（三）所需证件及服务流程

1、所需证件

孕妇为贵州省户籍：本人身份证（或户*本）。

孕妇为非贵州省户籍：丈夫为贵州省户籍，携带夫妻双方身份证（或户*本）及结婚证。

2、服务流程

（1）前往辖项目指定的产前筛查/诊断机构，挂产科门诊或遗传咨询门诊，接受遗传咨询，待医务人员明确孕妇是否为本项目适用人群；

（2）孕妇经血清学筛查，孕妇和其丈夫经地中海贫血筛查（血常规或血红蛋白电泳），检测结果符合免费适用条件，为项目适用人群。

（3）在医务人员的指导下微信扫描机构内资格认证二维码，进入“贵州省高危人群出生缺陷防治项目”小程序，填写上传个人相关信息。

（4）就诊的产前筛查/诊断机构审核信息，审核通过会生成个人二维码，短信提示孕妇进行下一步检测。

（5）在医务人员的指导下微信扫描机构内开单二维码，完成线上送检信息填写，系统生成样本唯一识别，凭进行样本采集和送检。

（四）定点服务机构名单

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